마르판증후군(MARFANSYNDROME)

마르판증후군(MARFANSYNDROME)

한기범이 방송에서 자신의 동생과 부친이 같은 유전병으로 죽었다고 하면서 자신도 현재 같은 병을 앓았었고 재단의 도움을 받아 수술을 했다고 언급을 해서 안타까움을 주었는데요. 거미의 다리 모양처럼 긴 손가락과 발가락, 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥의 확장을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환으로 신체 내 여러 장기에 피해를 주기도 합니다. 이 질환은 1896년 프랑스의 장 마르판에 의해 처음 보고되었으며 환자의 신장이 큰 경우가 많으므로, 환자 중 운동선수가 많은 것이 특징이며, 환자가 과격한 운동을 한 이후에 급작스러운 대동맥 파열로 경기장에서 사망하는 사례가 있으며 서양인의 경우 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다고 합니다.

마르판-증후군

마르판증후군 원인

15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연변이에 의해 발생.

fibrillin이라는 단백질을 생성하는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격에 심각한 장애가 발생.

fibrillin은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥 혈관 조직의 주요 성분인 당화 단백 질입.

상염색체 우성으로 유전되지만 가족력 없이 산발적으로 발생 가능함.

 

마르판증후군 증상

 

아동기에 근시가 빠르게 진행

환자의 60%에게 수정체 정체 이탈, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등과 같은 안과적인 문제.

몸통보다 긴 하지, 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새가슴, 오목가슴), 좁은 얼굴.

몸에 비해 사지가 비정상적으로 과성장.

환자의 75% 정도는 하절이 상절 보다 길고, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 김.

거미같이 가늘고 긴 손가락 및 발가락 모양.

근육 발달이 저하 및 피하 지방 왜소.

슬개골, 견관절, 흉쇄관절, 중 수지 관절 등의 아탈구.

엄지손가락을 뒤로 심하게 젖히면 엄지손가락의 끝이 팔에 닿을 정도.

환자가 오랫동안 서 있으면 족부에 편평 외반족의 변형.

거의 모든 환자에게서 편평족의 변화가 확인, 연골 용해증을 유발.

환자의 50% 이상에게 척추의 병변

얼굴 길고 좁은 얼굴형, 안구 함몰, 눈꺼풀 틈새(palpebral fissues)의 하향 경사, 하악의 형성부전, 높은 아치형의 구개, 소 하악증, 하악 후퇴증 등의 특징.

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마르판증후군만이 할 수 있는 관절 움직임 

마르판증후군

 

 

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